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嚴(yán)守“三道防線”,早防出生缺陷
zs-bk.com?2015-09-14 10:26:23? ?來(lái)源:中國(guó)婦女報(bào)    我來(lái)說(shuō)兩句

數(shù)據(jù)顯示,,我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家,,出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,每年新增出生缺陷病例高達(dá)90萬(wàn)例,。在我國(guó),,防治出生缺陷有明確的“三級(jí)預(yù)防”措施。專家指出,,目前從放射免疫法到電化學(xué)發(fā)光法,,檢測(cè)技術(shù)的革新為孕產(chǎn)前篩查及診斷帶來(lái)了更準(zhǔn)確的檢測(cè),尤其是現(xiàn)在熱門的基因檢測(cè)可將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮前,,避免懷孕遺傳病胎兒時(shí)流產(chǎn)帶來(lái)的心理壓力,,具有比產(chǎn)前診斷更大的主動(dòng)權(quán)。但專家也提醒,,三級(jí)預(yù)防只是針對(duì)已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷所采取的治療和補(bǔ)救措施,,要想降低出生缺陷,關(guān)鍵還在于孕前,、產(chǎn)前的一,、二級(jí)預(yù)防,比如婚前檢查就是一個(gè)重要環(huán)節(jié),。

■ 盛實(shí)

預(yù)防出生缺陷,,關(guān)鍵要趁“早”。今年是母嬰保健法實(shí)施20周年,,在9·12第11個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”到來(lái)之際,中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院的專家們表示,,我們的婚前檢查雖已不強(qiáng)制執(zhí)行,,但對(duì)于減少出生缺陷還是有幫助。出生缺陷的“三級(jí)預(yù)防”措施中的一級(jí)預(yù)防,,預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,,婚前檢查是一個(gè)重要環(huán)節(jié),應(yīng)該把功夫做在前面,。

出生缺陷,,預(yù)防比治療更重要

據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》數(shù)據(jù)顯示,,我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家,出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,,每年新增出生缺陷病例高達(dá)90萬(wàn)例,。

中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保鍵院副院長(zhǎng)、圍產(chǎn)科主任程蔚蔚教授指出:“出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝異常,。造成出生缺陷的原因十分復(fù)雜,近親結(jié)婚,、遺傳因素,、高齡妊娠、營(yíng)養(yǎng)素缺乏,、病毒感染,、糖尿病、藥物使用不當(dāng)以及不良生活嗜好,、接觸有毒有害物質(zhì)等原因,,都會(huì)導(dǎo)致新生兒出生缺陷的發(fā)生。概括而言,,主要是遺傳因素,、環(huán)境因素或二者共同作用的結(jié)果?!?/span>

原衛(wèi)生部明確提出了出生缺陷的“三級(jí)預(yù)防”措施:一級(jí)預(yù)防,,預(yù)防出生缺陷的發(fā)生,包括婚前檢查,、遺傳咨詢,、選擇最佳的生育年齡、孕期合理營(yíng)養(yǎng),、預(yù)防感染,、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒,、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)等,;二級(jí)預(yù)防,防止缺陷兒的出生,,主要是在孕期通過(guò)篩查和產(chǎn)前診斷的方法,,及早識(shí)別胎兒的先天缺陷,及早干預(yù),,減少異常胎兒的出生率,;三級(jí)預(yù)防是新生兒疾病篩查,避免致殘,,可降低致殘率,,減輕疾病負(fù)擔(dān),。

程蔚蔚教授進(jìn)一步解釋說(shuō):“三級(jí)預(yù)防只是針對(duì)已經(jīng)發(fā)生的出生缺陷所采取的治療和補(bǔ)救措施,對(duì)于部分不可治愈的出生缺陷而言,,效果和作用是微乎其微的,,但醫(yī)學(xué)的發(fā)展也使得部分原來(lái)不可救治的缺陷兒得以矯正生長(zhǎng)。無(wú)論如何,,降低出生缺陷,,關(guān)鍵還在于孕前、產(chǎn)前的一,、二級(jí)預(yù)防,。”

預(yù)防出生缺陷,,關(guān)鍵要趁早

“目前,,對(duì)于嚴(yán)重出生缺陷疾病,如唐氏綜合征等尚無(wú)有效的治療方法,,唯一可采取的手段即是通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn),,減少出生?!背涛滴到榻B說(shuō),,以往,孕婦要等到孕中期(15~20周)才能做“唐篩”,,且檢出率不是很高?,F(xiàn)在,孕早期(10~13周)的“唐篩”已經(jīng)開(kāi)始在我國(guó)多個(gè)城市開(kāi)展,。孕早期篩查在安全性和準(zhǔn)確性上,,都超過(guò)了以往的孕中期篩查。研究表明,,結(jié)合NT(胎兒頸部透明帶),,在孕早期進(jìn)行唐篩,檢出率可達(dá)95%,,真正實(shí)現(xiàn)早期篩查,、早期診斷、早期干預(yù),。

甲狀腺疾病也是中國(guó)育齡婦女和妊娠前半期婦女的常見(jiàn)病之一,,每10位準(zhǔn)媽媽就可能有1個(gè)受到甲狀腺疾病的侵?jǐn)_。妊娠期婦女甲狀腺功能異常,,易增加妊娠期內(nèi)胎兒的流產(chǎn),、早產(chǎn),、圍產(chǎn)期胎兒死亡等不良妊娠結(jié)局,,甚至影響后代的智力發(fā)育,。因此,懷孕前,、妊娠早期甲狀腺功能篩查需要引起全社會(huì)的廣泛關(guān)注和重視,。及早發(fā)現(xiàn)、診斷,、治療甲狀腺紊亂,,不僅有利于妊娠期婦女自身健康,同時(shí)也保障了下一代的健康發(fā)育,。

中國(guó)《妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南(2012)》推薦,,支持國(guó)內(nèi)有條件的醫(yī)院和婦幼保健部門對(duì)妊娠早期婦女開(kāi)展甲狀腺疾病篩查,篩查時(shí)機(jī)選擇在妊娠8周以前,,最好是在懷孕前就進(jìn)行甲狀腺指標(biāo)篩查,,一旦確診患病,可在懷孕前經(jīng)有效治療后再擇機(jī)懷孕,,以最大限度確保母嬰健康,。

還有母親孕早期如感染如包括弓形蟲、梅毒螺旋體,、艾滋病毒(HIV),、乙肝病毒(HBV)、細(xì)小病毒B19,、艾巴氏病毒,、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒(CMV),、皰疹單純病毒(HSV)等可導(dǎo)致嬰兒罹患先天性疾病的問(wèn)題,,現(xiàn)在的檢測(cè)手段都可以幫助孕婦在生產(chǎn)前及早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。

新技術(shù)讓檢測(cè)結(jié)果更精準(zhǔn),,將遺傳病診斷提前到孕前

對(duì)于孕,、產(chǎn)前篩查及診斷而言,檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性直接關(guān)系到育齡人群備孕計(jì)劃的制定以及孕期妊娠結(jié)局的決策,,對(duì)有效降低出生缺陷發(fā)生率也起到?jīng)Q定性作用,。因此,臨床亟需精準(zhǔn)的檢測(cè)結(jié)果為醫(yī)生提供準(zhǔn)確的指導(dǎo),。

中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保院檢驗(yàn)科主任唐振華教授指出:“從放射免疫法到電化學(xué)發(fā)光法,,檢測(cè)技術(shù)的革新為孕產(chǎn)前篩查及診斷帶來(lái)了更準(zhǔn)確的檢測(cè)。電化學(xué)發(fā)光法憑借其高精確性,、高靈敏性,、高特異性的優(yōu)勢(shì),成為應(yīng)用最為廣泛的免疫檢測(cè)技術(shù)。目前,,市場(chǎng)上診斷設(shè)備眾多,,性能不一,靈敏度和特異性是考量孕,、產(chǎn)前檢測(cè)設(shè)備的重要標(biāo)準(zhǔn),。”

此外,,除了血液檢測(cè),,基因檢測(cè)也是當(dāng)下遺傳性疾病篩查的一個(gè)熱點(diǎn)。中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授指出:“生育健康相關(guān)的基因檢測(cè)形成了貫穿生命發(fā)生,、孕育,、出生與成長(zhǎng)過(guò)程的遺傳病、不孕不育疾病的篩查與診斷技術(shù)體系,。植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)(俗稱第三代試管嬰兒技術(shù))借助試管嬰兒技術(shù),,是一種對(duì)胚胎行卵裂球/滋養(yǎng)層細(xì)胞或極體活檢,作染色體和/或基因?qū)W檢測(cè),,將無(wú)疾病胚胎植入子宮妊娠,,并出生正常子代的技術(shù),可以將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮內(nèi)膜前,,避免懷孕遺傳病胎兒時(shí)流產(chǎn)帶來(lái)的心理壓力,,具有比產(chǎn)前診斷更大的主動(dòng)權(quán),可剔除家族中傳遞的致病基因,,得到完全健康的后代,。”

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