預(yù)防出生缺陷,,關(guān)鍵要趁早 “目前,對(duì)于嚴(yán)重出生缺陷疾病,,如唐氏綜合征等尚無(wú)有效的治療方法,唯一可采取的手段即是通過(guò)產(chǎn)前篩查和診斷盡可能地及早發(fā)現(xiàn),減少出生,?!背涛滴到榻B說(shuō),以往,,孕婦要等到孕中期(15~20周)才能做“唐篩”,,且檢出率不是很高。現(xiàn)在,,孕早期(10~13周)的“唐篩”已經(jīng)開(kāi)始在我國(guó)多個(gè)城市開(kāi)展,。孕早期篩查在安全性和準(zhǔn)確性上,都超過(guò)了以往的孕中期篩查,。研究表明,,結(jié)合NT(胎兒頸部透明帶),在孕早期進(jìn)行唐篩,,檢出率可達(dá)95%,,真正實(shí)現(xiàn)早期篩查、早期診斷,、早期干預(yù),。 甲狀腺疾病也是中國(guó)育齡婦女和妊娠前半期婦女的常見(jiàn)病之一,每10位準(zhǔn)媽媽就可能有1個(gè)受到甲狀腺疾病的侵?jǐn)_,。妊娠期婦女甲狀腺功能異常,,易增加妊娠期內(nèi)胎兒的流產(chǎn)、早產(chǎn),、圍產(chǎn)期胎兒死亡等不良妊娠結(jié)局,,甚至影響后代的智力發(fā)育。因此,,懷孕前,、妊娠早期甲狀腺功能篩查需要引起全社會(huì)的廣泛關(guān)注和重視。及早發(fā)現(xiàn),、診斷,、治療甲狀腺紊亂,不僅有利于妊娠期婦女自身健康,,同時(shí)也保障了下一代的健康發(fā)育,。 中國(guó)《妊娠和產(chǎn)后甲狀腺疾病診治指南(2012)》推薦,,支持國(guó)內(nèi)有條件的醫(yī)院和婦幼保健部門對(duì)妊娠早期婦女開(kāi)展甲狀腺疾病篩查,篩查時(shí)機(jī)選擇在妊娠8周以前,,最好是在懷孕前就進(jìn)行甲狀腺指標(biāo)篩查,,一旦確診患病,可在懷孕前經(jīng)有效治療后再擇機(jī)懷孕,,以最大限度確保母嬰健康,。 還有母親孕早期如感染如包括弓形蟲(chóng)、梅毒螺旋體,、艾滋病毒(HIV),、乙肝病毒(HBV)、細(xì)小病毒B19,、艾巴氏病毒,、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒(CMV),、皰疹單純病毒(HSV)等可導(dǎo)致嬰兒罹患先天性疾病的問(wèn)題,,現(xiàn)在的檢測(cè)手段都可以幫助孕婦在生產(chǎn)前及早發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。 新技術(shù)讓檢測(cè)結(jié)果更精準(zhǔn),,將遺傳病診斷提前到孕前 對(duì)于孕,、產(chǎn)前篩查及診斷而言,檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性直接關(guān)系到育齡人群備孕計(jì)劃的制定以及孕期妊娠結(jié)局的決策,,對(duì)有效降低出生缺陷發(fā)生率也起到?jīng)Q定性作用,。因此,臨床亟需精準(zhǔn)的檢測(cè)結(jié)果為醫(yī)生提供準(zhǔn)確的指導(dǎo),。 中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保院檢驗(yàn)科主任唐振華教授指出:“從放射免疫法到電化學(xué)發(fā)光法,,檢測(cè)技術(shù)的革新為孕產(chǎn)前篩查及診斷帶來(lái)了更準(zhǔn)確的檢測(cè)。電化學(xué)發(fā)光法憑借其高精確性,、高靈敏性,、高特異性的優(yōu)勢(shì),成為應(yīng)用最為廣泛的免疫檢測(cè)技術(shù),。目前,,市場(chǎng)上診斷設(shè)備眾多,性能不一,,靈敏度和特異性是考量孕,、產(chǎn)前檢測(cè)設(shè)備的重要標(biāo)準(zhǔn)?!?/span> 此外,,除了血液檢測(cè),基因檢測(cè)也是當(dāng)下遺傳性疾病篩查的一個(gè)熱點(diǎn),。中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授指出:“生育健康相關(guān)的基因檢測(cè)形成了貫穿生命發(fā)生,、孕育,、出生與成長(zhǎng)過(guò)程的遺傳病,、不孕不育疾病的篩查與診斷技術(shù)體系,。植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)(俗稱第三代試管嬰兒技術(shù))借助試管嬰兒技術(shù),是一種對(duì)胚胎行卵裂球/滋養(yǎng)層細(xì)胞或極體活檢,,作染色體和/或基因?qū)W檢測(cè),,將無(wú)疾病胚胎植入子宮妊娠,并出生正常子代的技術(shù),,可以將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮內(nèi)膜前,,避免懷孕遺傳病胎兒時(shí)流產(chǎn)帶來(lái)的心理壓力,具有比產(chǎn)前診斷更大的主動(dòng)權(quán),,可剔除家族中傳遞的致病基因,,得到完全健康的后代?!?/span> |
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