年事已高的奶奶，每天背著孫女進(jìn)進(jìn)出出,，照顧孫女的飲食起居
東南網(wǎng)8月25日訊(海峽都市報(bào)記者 章微 周德慶 侯希辰/文 肖春道/圖 通訊員 李政）
關(guān)注理由
席卷全球的“冰桶挑戰(zhàn)”將“漸凍人癥”(肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥)這一罕見病帶入公眾視野,。上周五，本報(bào)推出“關(guān)注福建罕見病患,，海都冰桶接力”的公益活動,，號召大家一起關(guān)注、幫助身邊的罕見病患,，讓“冰桶挑戰(zhàn)”的愛心落到實(shí)處,。
在福州，有這么一個(gè)女孩,，每天除正常吃飯外,，還必須額外吃4頓玉米淀粉，因?yàn)樵谒w內(nèi)先天缺乏一種酶,，無法將糖原分解為人體可吸收利用的葡萄糖,。因?yàn)檫@個(gè)名叫“糖原累積病”的罕見病，她常常出現(xiàn)低血糖,、酸中毒等癥狀,，最近5年就住院51次。
昨日,，記者走近這個(gè)14歲女孩小梅(化名),，記錄下罕見病對一個(gè)家庭的摧殘，見證了小梅與疾病抗?fàn)幍膱?jiān)強(qiáng),，以及家人對她永不言棄的愛,。
小梅每天都要喝四大杯玉米淀粉糊
肚子鼓囊囊 肝腎大一倍
昨日上午9時(shí)許，記者趕到小梅家中,，奶奶正在泡玉米淀粉糊給小梅喝,。80克淀粉兌冷水，小梅每頓要喝下一大杯,。一天4頓,，一頓都不能落下，就連凌晨3點(diǎn),，她也要醒來喝糊,，否則就會低血糖。
14歲的小梅個(gè)頭有1.47米,。小梅父親說,，14歲本該上初三，但女兒長得像五六年級的孩子，跟她身上的罕見病有關(guān),。
小梅一出生就容易感冒發(fā)燒,。一歲多時(shí)，家人發(fā)現(xiàn)她肚子鼓囊囊的,，比同齡寶寶大很多,。在福州一家三甲醫(yī)院，醫(yī)生確診小梅患上了罕見的“糖原累積病”,，這是一種先天性遺傳代謝性疾病,。孩子體內(nèi)先天缺乏一種酶，無法將糖原分解為人體可吸收利用的葡萄糖,，過多的糖原貯積在五臟六腑,，導(dǎo)致她的肝腎比其他寶寶大一倍，還會出現(xiàn)低血糖,、肌無力等癥狀,。
由于肌無力、免疫力低下,，小梅很少出門,，只能呆在家里
時(shí)常酸中毒 5年住院51次
小梅慢慢長大，“糖原累積病”的癥狀進(jìn)一步顯現(xiàn),。3歲時(shí),，她一次高燒40度，查出是酸中毒,。當(dāng)時(shí),，醫(yī)生勸小梅一家放棄治療，因?yàn)椤斑@病治不好”,。但小梅父親堅(jiān)持要救女兒,，將孩子轉(zhuǎn)到南京軍區(qū)福州總醫(yī)院，繼續(xù)治療,。
此后的日子里,，小梅時(shí)常酸中毒,，一旦酸中毒,，就必須住院搶救?？傇旱尼t(yī)生說,，2009年至今，小梅已住院51次,，今年住院了8次,。
因?yàn)檫@個(gè)病，小梅抵抗力很弱,，易疲勞,，四肢無力酸痛,。此外，血小板功能不良,，經(jīng)常流鼻血,，還很難止住。最可怕的一次,，小梅流了6小時(shí)鼻血,，送到醫(yī)院才強(qiáng)行止住。
當(dāng)時(shí),，小梅只有7歲,。有一天，上午10點(diǎn)多,，小梅開始流鼻血,，到了中午1點(diǎn)多，血還是止不住,。家人慌了,，用紙團(tuán)把孩子的兩個(gè)鼻孔塞住，結(jié)果血往嘴里流,，咽進(jìn)肚子,。吞了太多血，小梅開始嘔吐,，吐的都是黑血塊,，最后連膽汁都吐出。家人趕緊將她送到福州總院,，直到醫(yī)生把醫(yī)用海綿塞到鼻根里,，才止住血。
小梅父親說,，如今,，女兒一打噴嚏，就會流鼻血,，有時(shí)好好坐著,，鼻血也會滴下。大人心疼得流淚,，小梅還會安慰說“一會兒就沒事”,。
主動喝淀粉 最想去外面玩
如今，除正常吃飯外,，小梅每天要在凌晨3點(diǎn)、上午9點(diǎn)、下午3點(diǎn),、晚上9點(diǎn)各吃一定量的玉米淀粉,，迅速“補(bǔ)糖”，防止低血糖,。
“吃了11年!”奶奶說,，玉米淀粉糊很難喝,，小時(shí)候,，小梅經(jīng)?？摁[,，不肯喝，都是一勺一勺硬灌,。如今,，她長大了，住院住怕了,，喝糊非常自覺。每天凌晨3點(diǎn),，她都會主動起床,，推推奶奶,，說要喝糊了。
記者問小梅最大的心愿是什么,，她說“想去超市，想去外面玩”,。奶奶告訴記者,，孫女身體弱，怕感染,，家人都不讓她去人多的地方,，一般都是關(guān)在家里,。為了跟奶奶去逛超市,，小梅還會哭鼻子。奶奶感嘆，“病了這么多年,，難為孩子了,?！?/p>
□名詞點(diǎn)擊
糖原累積病
南京軍區(qū)福州總醫(yī)院兒科專家介紹,，糖原累積病是由于基因缺陷導(dǎo)致糖原代謝的障礙,。目前，世界對此病沒有很好的治療方法,，只能對癥治療,，吃玉米淀粉防止低血糖，對癥治療酸中毒,、保肝等。小梅患的是I型糖原累積病,，除了肝大,、低血糖、肌無力,、凝血障礙等，可能會出現(xiàn)發(fā)育遲緩,、智商低下,。目前,，小梅智力發(fā)育正常，有輕微的發(fā)育遲緩,。
原本小康家 負(fù)債30萬元
小梅爸爸是一家企業(yè)的職工，這個(gè)家原本過著小康生活,，但因?yàn)樾∶返牟?，如今已?fù)債三十多萬元。小梅的后續(xù)治療,，還是一個(gè)無底洞。
“我不敢去統(tǒng)計(jì)花了多少錢,，那樣更堵心,。”小梅爸爸說,，小梅每次住院醫(yī)藥費(fèi)都在1萬元以上，至今已花了幾十萬元,。因?yàn)樾∶返牟。托∶穻寢尳?jīng)常爭吵,，因此離婚,。離婚證上寫著“一切撫養(yǎng)費(fèi)包括重大醫(yī)療費(fèi)和教育費(fèi)均由男方承擔(dān)”,。小梅的病和錢，時(shí)常壓得他喘不過氣,，但他沒有后悔當(dāng)初的決定，借錢也要給孩子治病,，因?yàn)椤斑@是我的孩子”,。
小梅的治療還很漫長,，但每個(gè)孩子都有健康成長的基本訴求,，若您愿意助力小梅的治療和成長，可匯款至以下賬戶：受捐賬號：6222021402018329000戶名：黃水地(小梅奶奶)
開戶行：中國工商銀行羅源鳳城支行,。
你也可以通過“海都冰桶挑戰(zhàn)”幫助小梅。在微博上傳你接受冰桶挑戰(zhàn)的照片或視頻,，@海峽都市報(bào)，并圈出你的3位好友,。如不能完成挑戰(zhàn)或愿意捐款的朋友,，可直接向受捐賬號捐款100元或100元以上,。一個(gè)階段后，海都報(bào)將公布捐款數(shù)額,，讓大家共同見證“海都冰桶挑戰(zhàn)”的愛心力量,。
