懷了兩個(gè)肌營(yíng)養(yǎng)不良的孩子之后,，40歲的張曉（化名）在絕望中迎來了希望。她昨日給醫(yī)生發(fā)了條短信：“金教授，現(xiàn)在雙胞胎很健康,，我很期待,！謝謝您！”
原來,，張曉懷上的雙胞胎，是經(jīng)過特殊“定制”的：已去除了肌營(yíng)養(yǎng)不良這個(gè)家族遺傳病的基因,。
噩夢(mèng)接連發(fā)生
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,，是張曉生下孩子后才知道的毛病。她1996年結(jié)婚,，1998年生下第一個(gè)孩子剛兒（化名）,。剛兒1歲多時(shí)，張曉發(fā)現(xiàn),，孩子走路姿勢(shì)和普通孩子不一樣,，而且比別的孩子跑得慢，好像腿沒有力氣,。
開始她以為是孩子缺鈣或營(yíng)養(yǎng)不良,，便千方百計(jì)給他增加營(yíng)養(yǎng)，但狀況沒有多大改變,。剛兒4歲以后,，走路就完全變形了，走起路來左右搖擺,，猶如“鴨步”,，她感到情況不妙，帶孩子求醫(yī),。醫(yī)院診斷,，孩子患有“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”。就是說,，他四肢的肌肉不是越來越粗壯發(fā)達(dá),，而是在逐漸退化。最后,，可能癱瘓,。醫(yī)生告訴張曉夫妻，這是沒法治的遺傳疾病,，等到孩子的吞咽肌肉,、心臟肌肉都退化時(shí)，孩子的生命可能就到了盡頭,。
這消息猶如晴天霹靂,，張曉懵了。她立馬想起自己家族中，也有這樣一位年輕時(shí)就夭折的親人,。萬(wàn)萬(wàn)沒想到,，這是遺傳性的毛病。
經(jīng)醫(yī)院檢測(cè),，張曉是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因攜帶者,，這就意味著，張曉有可能再次生下患有同樣疾病的孩子,。2007年,，張曉再次懷孕，在懷孕5個(gè)月時(shí),，發(fā)現(xiàn)胎兒極可能也患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥時(shí),，她不得不引產(chǎn)放棄了這個(gè)胎兒。
終結(jié)家族遺傳病
求助了全國(guó)不少大醫(yī)院的生殖專家后,，張曉回到家鄉(xiāng),。她找到了省婦保中心實(shí)驗(yàn)室主任、浙江省生殖醫(yī)學(xué)中心副主任金帆教授,。金主任告訴她,，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一個(gè)X染色體隱性遺傳病，這個(gè)致病基因因?yàn)閹г赬染色體上,，而男性只有一個(gè)X染色體,，一旦她生男孩，男孩就有50%可能患上進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,，而如果生女兒,，50%的幾率生出帶有致病基因的孩子。
要想避免出生的孩子患有或是帶有這個(gè)基因,，就必須依靠基因診斷技術(shù),，借助試管嬰兒技術(shù)，在胚胎植入前進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,，剔除帶病基因,。
今年8月，張曉住進(jìn)了省婦保生殖內(nèi)分泌科,。醫(yī)生對(duì)張曉的8個(gè)優(yōu)質(zhì)胚胎一一進(jìn)行基因診斷,，選出了5個(gè)不含有致病基因的正常胚胎。9月份,，醫(yī)生將其中的2個(gè)胚胎移植到了張曉的子宮內(nèi),。半個(gè)月后，張曉懷上雙胞胎,，目前胎兒發(fā)育情況良好,。最讓張曉感到欣慰的是,，這兩個(gè)寶寶再也不會(huì)患上進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)遺傳病了,。
這些遺傳病出生時(shí)可阻斷
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
血友病
馬凡氏綜合征
地中海貧血
小腦共濟(jì)失調(diào)
金帆教授介紹這些都是單基因病,，可以通過植入前基因診斷，選出基因正常的胚胎移植回母體子宮,，最終生下健康的寶寶,，根除此類遺傳疾病在家族中的傳播。
- 2011-11-02男子吸毒后砍傷媽媽和表哥 受傷母親病床上自責(zé)
