四肢皮膚幾乎全無,，肌肉暴露在外,；醫(yī)生說，這是先天性皮膚缺失,，屬于遺傳病,，全國僅報道過17例
圖片來源：微博
東南網(wǎng)-海峽都市報5月28日訊（記者 張志宏 肖春道 實習(xí)生 李佳玲） “跪求微博！各位醫(yī)生是否見過這種病例,，小孩剛出生,！跪求！??！”昨日，一條求助帖被網(wǎng)友傳上微博,，引起眾人關(guān)注,。微博照片上，一初生的女嬰正在啼哭,，她四肢部分全部沒有皮膚,，令人心疼不已。負(fù)責(zé)治療的福州總院醫(yī)生說，這是先天性皮膚缺失,，小女嬰的情況不容樂觀,。
昨日上午，在福州總醫(yī)院的兒科重癥監(jiān)護(hù)病房門口,，來自福州的林先生和家人焦急地守在病房的門口,，等待著女兒病情的最新消息。一個小時前,，林先生接到病危通知書：剛出生的女兒40%的皮膚缺失,，并因此引發(fā)敗血癥，口中嘔吐出膽汁,，內(nèi)臟可能受損,，醫(yī)生正對他的女兒進(jìn)行搶救。
年近四旬終懷孕嬰兒卻患罕見病
林先生告訴記者,，他今年38歲,，妻子已經(jīng)39歲，由于身體的原因,，一直沒懷上孩子,，幾年來，他們一直求醫(yī)問藥,，治療不孕不育,。直到去年，妻子終于懷孕,，一家人都在期待寶寶的降臨,。
昨天,，孩子終于降生了,，但這個家庭卻立刻被憂傷淹沒：他們的女兒，跟別的孩子不一樣,。小嬰兒渾身通紅,，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會破裂流血,，整片脫落,。女兒的四肢更嚇人，一點(diǎn)皮膚都沒有,，血紅色的肌肉暴露在外,，手關(guān)節(jié)處，由于肌肉都沒長全,，都能夠看清手骨,。醫(yī)生告訴他們，小嬰兒患的是世界罕見病——先天性皮膚缺失，發(fā)病率十萬分之一,。
皮膚缺失引發(fā)女嬰敗血癥狀
1個多小時后,，主治醫(yī)生翁醫(yī)生走出病房，她為林先生帶來了好消息：經(jīng)過搶救,，林先生的女兒生命體征已經(jīng)恢復(fù)正常,。由于皮膚太薄，無法接受大劑量的液體注入,，醫(yī)生準(zhǔn)備從肩膀處開刀,，植入支架，從那里輸液,。
翁醫(yī)生介紹,，林先生女兒皮膚缺失高達(dá)40%。由于皮膚缺失引起的感染,，已經(jīng)出現(xiàn)了敗血癥的癥狀,，他們?nèi)缃裰荒芸刂蒲装Y的發(fā)展，讓沒有皮膚的部分自行結(jié)痂,，如果能夠成功地讓患兒情況穩(wěn)定下來,，再轉(zhuǎn)科室進(jìn)行植皮的手術(shù)。她表示,，此前她曾成功治愈過一個類似的患兒,，但該患兒的機(jī)體條件要比林先生的女兒好很多，并且缺失皮膚的面積也比較少,，因此,，林先生女兒的狀況不容樂觀。
據(jù)福建省皮膚病院一位醫(yī)生介紹,，先天性皮膚缺失是國內(nèi)外極其罕見的遺傳病例,，全世界共報道約400例，國內(nèi)僅有17例,。大部分是因為基因缺失而導(dǎo)致遺傳性皮膚病,，該病預(yù)后極差，死亡率高,，目前尚無成熟的治療經(jīng)驗可供參考,，及時植皮手術(shù)覆蓋創(chuàng)面，是目前挽救患兒生命的唯一措施,。
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