簡介：
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(Preimplantation Genetic Test,PGT),俗稱“第三代試管嬰兒”，像一把破除遺傳魔咒的“神劍”,，可通過高通量基因測序篩選健康的胚胎,，阻斷親代之間的遺傳鏈，從源頭上避免有遺傳缺陷胚胎的種植，有效防止遺傳性疾病的發(fā)生,，精準實現(xiàn)“優(yōu)生優(yōu)育”,。因此，被那些飽受遺傳困擾,、反復(fù)流產(chǎn)的家庭譽為最后的“福音”,。
“第三代試管嬰兒”
---PGT
三代試管有BUG嗎？
答案是有的,。
世上沒有百分百完美的技術(shù),，第三代試管也不例外。與其追求所謂“萬無一失”,，不如跟隨生殖醫(yī)學(xué)專家一起了解相關(guān)知識,。
首先，PGT技術(shù)活檢的胚胎是極早期的胚胎（第五天或第六天的囊胚）,，此時胚胎分化為兩層,，外層為滋養(yǎng)細胞（日后發(fā)育為胎盤）,，內(nèi)層叫內(nèi)細胞團（日后發(fā)育為胎兒）,。為了使胚胎不至于受到過多傷害，活檢時只取外層幾個滋養(yǎng)細胞進行基因檢測,。檢測的準確性就受到了一定限制,。由于滋養(yǎng)細胞與內(nèi)細胞團之間存在嵌合可能（即基因信息不一致），萬一發(fā)生嵌合則檢測所取的幾個細胞就可能不能代表胚胎遺傳物質(zhì)的全貌,，無法反映胎兒的全部真實情況,。因此，PGT技術(shù)的準確性約96%左右,，仍然有4%漏診或誤診的風險,。
其次，第三代試管嬰兒PGT技術(shù)是輔助生殖領(lǐng)域?qū)哂羞m應(yīng)癥的患者及其家庭進行的一種助孕策略,。PGT技術(shù)只針對某些特定的染色體疾病或者某些單基因疾病,，在胚胎植入宮腔前進行基因檢測。這一特點決定了PGT技術(shù)不可能針對全基因組檢測,，即不能篩選出所有的基因問題,，在靶向基因不確定的情況下它是無能為力的。
最后,，胚胎生長發(fā)育受子宮內(nèi)環(huán)境,、免疫因素、外界環(huán)境及生活習(xí)慣等影響,。即使胚胎植入時是健康的,，但也可能因為母體、環(huán)境等影響導(dǎo)致發(fā)育異常。因此,，即便做了第三代試管嬰兒PGT檢測也不能100%保證胎兒健康,。
怎么破解三代試管的BUG？
首先,，想要進行第三代試管嬰兒PGT技術(shù)必須經(jīng)過充分的遺傳咨詢,，由具有生殖遺傳咨詢資質(zhì)的醫(yī)師詳細詢問病史、查看基因相關(guān)檢測報告,，評估后確認是否具備PGT適應(yīng)癥,。禁止無適應(yīng)癥盲目應(yīng)用PGT技術(shù)。
其次,，羊水穿刺檢查非常重要,！我院生殖醫(yī)學(xué)中心會在遺傳咨詢時、胚胎移植前,、移植后反復(fù)告知每個PGT患者如果成功妊娠,，務(wù)必在妊娠中期進行羊水穿刺檢查。目的就是為了在孕中期能夠核實,、驗證胎兒的基因情況,，確保寶寶的健康，避免漏診,、誤判,。
為什么要做羊水穿刺？
羊水穿刺是一種有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法,。通常在中期妊娠時（孕18~24周）,，通過超聲引導(dǎo)將一根細長針穿過孕媽媽的肚皮和子宮壁，進入到羊水腔,，抽取部分羊水進行檢測,。它是全球公認的胎兒染色體疾病和單基因疾病產(chǎn)前診斷的“金標準”，是胎兒出生前阻斷出生缺陷的一道重要關(guān)口,。
有些PGT患者抱著僥幸心理,，覺得只要無創(chuàng)檢查沒有問題就很安全了。事實上,，無創(chuàng)基因檢測只能起到篩查作用,，只適用于對胎兒患有目標性疾病的患病風險進行評估，結(jié)果陰性不代表不會患病,。因此,，并不能代替產(chǎn)前診斷。
不少患者顧慮羊水穿刺有風險,。事實上,，羊水穿刺還是比較安全的。懷孕中期抽取20毫升左右的羊水，大約只占羊水總量的1/20,，且超聲引導(dǎo)下操作能夠最大程度避免損傷胎兒或胎盤的危險,，胎兒丟失率整體上低于1%。
羊水穿刺的樣本可以進行染色體核型（分辨率10Mb）,、基因芯片(分辨率幾個kb),、單基因突變檢測，亦可以進行全外顯子測序,，很大程度彌補了前期PGT技術(shù)的劣處,，再結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲檢查，能夠最大程度避免漏診,、誤診,，以及避免缺陷胎兒的出生。
福建省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心專家建議：進行PGT的夫婦都要進行遺傳咨詢,，客觀看待這項技術(shù)的特點與局限性,，不要道聽途說，盲目追求“第三代試管嬰兒”,。有PGT適應(yīng)癥的夫婦雙方都能夠調(diào)整好心態(tài),，調(diào)整好身體。身體是革命的本錢,，只有不急不燥,，遵循事物發(fā)展規(guī)律，準備好耐受較長周期的心理考驗,，才能“守得云開見月明”。
